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皇冠博彩(www.hg9988.vip):关注罕见病|50岁时它找上了我!让我们一起认识“渐冻症”

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分类:健康

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作者:中南大学湘雅医院

中南大学湘雅医院神经内科 王俊岭 副教授

2014年

一个视频挑战活动突然爆火

比尔盖茨、扎克伯格

科比、库里

刘德华、周杰伦

都纷纷拿起一桶冰水

当头浇下

这可不是什么恶搞娱乐

它的发起人叫皮特·弗雷茨

是一名著名的棒球手

同时也是渐冻症(肌萎缩侧索硬化,ALS)患者

挑战的目的

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就是让普通人感受到渐冻症患者的痛苦

这个罕见病

为什么会收到这么多关注?

它到底是个什么病?

展开全文

什么是渐冻症?

渐冻症的正式名称叫肌萎缩侧索硬化(ALS),是最为多见和典型的运动神经元病亚型。通常来说,患者常表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力、肌肉萎缩。随着病程的延长,肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部,出现呼吸困难、缺氧,也可累及面肌和咽喉肌。患者还有延髓麻痹特征,如饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑等。少数病例肌无力和萎缩可从下肢、躯干或咽喉部开始。受累部位可伴有明显肌束颤动,也就是我们常说的“肉跳“。

此病发病率约为每年2~3人/10万,患病率约为4/10万~6/10万。ALS分为家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见,男女之比约为1.5~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁,40岁以下发病也有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS约占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄相对于散发性较早。

诊断和治疗,越早越好!

肌萎缩侧索硬化是一种慢性进行性的神经系统变性疾病,目前来说尚无办法完全治愈,但多种综合治疗措施能够延长ALS患者的生存时间。

原则上来说:“ALS的诊断和治疗越早越好”。治疗手段包括延缓疾病进展的药物治疗、缓解疼痛等一系列症状的对症处理;同时结合其他非药物治疗,如手术、物理辅助装置等等。因此,ALS的诊疗需要多学科的综合管理和定期的病情评估。

由于目前全球对于ALS的关注程度大大增加,各种新型治疗药物的研发日益增多,其中有些治疗药物已在动物实验阶段取得了较好的效果。虽然这些治疗手段尚未能进入临床应用,但我们相信,在不久的将来,经过全世界研究人员的努力,新的、更高效的治疗手段必将涌现。

“50岁时,它找上了我”

渐冻症多中年发病,高发年龄段为50~75岁,病程2~6年不等。这种疾病相对来说预后较差,但该病也分很多亚型,有些亚型患者的预后还是相对比较好的,比如连枷臂和连枷腿综合征,平均生存期约为75.9~87个月,而经典ALS平均生存期为45.2个月。渐冻症的诊断主要依靠临床、电生理和相关影像资料,并且是排他性疾病,因此,渐冻症的诊断是非常困难的,需要完善相关检验、检查,排除其它疾病可以解释的LMN和/或UMN改变的电生理或病理证据。

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